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Estas enfermedades consisten en que el gen mutado se localiza en el cromosoma X y pueden transmitirse en forma dominante o recesiva. En estos casos las madres son sanas y portadoras y sus hijos varones pueden ser afectados en un 50%, por ejemplo, el daltonismo, la hemofilia, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter o la trisomía del X.
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