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El conjunto de los 23 pares de cromosomas se denomina Génoma humano, o genotipo, ya que contienen la información del código genético responsable de las características físicas y funcionales del ser humano.
Los 22 pares (44 cromosomas) que determinan rasgos físicos se denominan cromososmas autosómicos. Un par restante que puede ser XX o XY son cromosomas determinantes del sexo, siendo el primero el que determina el sexo femenino y el segundo el masculino.
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