Question

“Jaime, Sara y Camilo viven en Bello, un municipio del departamento de Antioquia en Colombia. Ellos tres son hermanos, y padecen de una enfermedad llamada Acondroplasia, conocida también popularmente como enanismo. Sus padres a pesar de haber buscado ayuda en la ciencia médica no han encontrado una respuesta al ¿por qué? de esta enfermedad en sus hijos, que les convenza, ya que la única explicación que les dan es que ésta proviene de sus padres, pero ellos se cuestionan puesto que las características físicas ambos son normales. ¿Por qué crees que Jaime, Sara y Camilo tienen esta condición sabiendo que sus padres son normales? Explique mediante un cuadro de Punnett ¿por qué es probable que se dé esta condición? ¿Qué características genotípicas deben presentar los padres, para que sus hijos tengan esta condición de enanismo? .

Answer 1

La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por un desorden genético que en el 75% se da por una nueva mutación del ADN y un 25% es por un trastornos autosómicos dominantes

En el caso planteado como ambos padres son de tamaño "normal", la condición de sus hijos es causada por una nueva mutación del ADN de cada uno de los hijos, siendo un caso particular que los 3 presenten la enfermedad.

En este caso las características genotipos de los padres serian (nn) o normales ya que la Ancondroplasia es un gen autosómico dominante (NN), si alguno de los padres lo tuviese, este sufriría de la enfermedad al igual que sus hijos.