Respuestas
1.1-Definición:
La Genética Humana es la disciplina biológica que se preocupa de la manera cómo se transmiten (herencia) los caracteres de padres a hijos a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas y diferencias entre padres e hijos, que son determinadas por la herencia y el ambiente.
1.2- Conceptos básicos de genética humana
Cada ser humano está formado por trillones de células. En cada una de ellas células existen 46 cromosomas: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los varones. Los 46 cromosomas corresponden a 23 aportados por el espermatozoide y 23 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células derivadas del cigoto inicial.
En los cromosomas residen los genes, que corresponden a las unidades de la herencia. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN. Los genes poseen una secuencia específica con una función particular. Generalmente, esta secuencia génica específica determina una función específica, como por ejemplo, la formación de una proteína que cumple un rol específico en las complejas vías metabólicas que presentan las diferentes células de nuestro organismo.
Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN, por ello, en cada uno de estos cromosomas existen miles de genes. Dado que existen dos versiones para cada cromosoma autosómico específico (un set es aportado por el óvulo materno y el otro por el espermio paterno), también existen dos versiones (diploidía) para cada uno de los genes autosómicos. En el caso de los cromosomas sexuales, los genes del cromosoma X, a pesar de que la mujer posee dos copias de cada uno de los genes presentes en el cromosoma X (genes ligados al X), en la mayoría de los casos sólo se expresa uno de ellos. Por lo tanto mujeres y hombres expresan una sola versión de sus genes ligados al X. Los genes del cromosoma Y, entre ellos, los genes involucrados en la determinación del sexo, sólo se expresan en el hombre. De ahí que en la especie humana el sexo de los hijos se haya determinado por la presencia del cromosoma Y en el cigoto.
Como cada individuo posee parejas de cromosomas autosómicos, en cada miembro de la pareja existirá una versión de cada gen. Por ello, cada individuo posee dos versiones para cada gen autosómico (cada versión se llama alelo). Si las dos versiones son idénticas se habla deindividuo homocigoto y si son diferentes se habla de individuo heterocigoto. En una población humana pueden existir más de dos alelos para un mismo locus cromosómico (alelos múltiples), como ocurre con el caso de los antígenos de histocompatibildad (involucrados en transplante de órganos), que por su elevado número de alelos diferentes (alto polimorfismo), es difícil encontrar dadores compatibles en individuos no emparentados.
Las características observables de un individuo determinados por los genes y el ambiente constituye el fenotipo. El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. Actualmente se denomina genoma a la totalidad de ADN de los individuos.
Ecuación fundamental de la Genética: GENOTIPO + AMBIENTE ----------> FENOTIPO: Todo fenotipo es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos.
En general, los rasgos hereditarios humanos más comunes tales como color de ojos, de pelo, forma de pelo, peso, estatura, Coeficiente Intelectual (CI), etc. son rasgos que presentan una variación continua en la población, y de herencia compleja. Ellos poseen una base genética de tipo multifactorial poligénica, de tipo aditivo. Es decir existen varios genes ubicados en distintos cromosomas, con efecto fenotípico de tipo aditivo (esto es, cada poligen aumenta un determinado valor fenotípico sobre un basal) y no discernible individualmente. Además, estos caracteres poseen una fuerte dependencia ambiental, como lo han mostrado los estudios de caracteres humanos poligénicos comparando mellizos monocigóticos (genéticamente idénticos en 100%) v/s mellizos dicigóticos (50 % de genes idénticos) sometidos a diferentes condiciones ambientales.