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Existen diversos tipos de enfermedades hereditarias que se pueden transmitir a los hijos: enfermedades asociadas a una alteración en un cromosoma completo (cromosómicas), en único gen de un cromosoma (monogénicas) o debidas a la alteración en varios genes (poligénicas). A su vez, pueden afectar a los cromosomas que determinan el sexo del hijo (sexuales) o al resto (autosómicas).
Según su influencia en la descendencia, los genes pueden ser dominantes (cuando un único gen mutado de los dos heredados ya determina la aparición de enfermedad) o recesivos (se necesitan tener mutados los dos genes para que se desarrolle la enfermedad).
Para evitar la transmisión de estas patologías, hoy en día la reproducción asistida ofrece distintas técnicas que dependen de la enfermedad concreta cuya transmisión se quiera evitar.
¿Cómo evitar transmitir enfermedades hereditarias a la descendencia?
Ante una enfermedad monogénica presente en la familia de los progenitores, es posible determinar mediante un análisis de sangre a los padres si éstos son o no portadores de algún gen mutado que pudieran transmitir a sus hijos. Conocer este dato es muy importante tanto si hablamos de embarazo natural como de técnicas de reproducción asistida.
Si no se tiene precisión exacta sobre cuál es la enfermedad o simplemente se desea conocer si una persona puede ser portador de alguna, tenemos a nuestra disposición la posibilidad de realizar un análisis de ADN que determina el estado de portador para las 200 enfermedades monogénicas más frecuentes en nuestro entorno. También se puede obtener información directamente del embrión gracias al Diagnóstico Preimplantacional