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Todas las células de un organismo pluricelular, como los humanos, tienen la misma información genética, porque todas ellas derivan, por mitosis, de una única célula, el cigoto, que se forma por la fusión del espermatozoide con el óvulo.
Todos los seres humanos provenimos de una única célula, el cigoto, que se forma tras la unión del óvulo y el espermatozoide. A las pocas horas esta se divide generando dos células idénticas entre sí que posteriormente se dividirán dando lugar a cuatro células. Este proceso se irá repitiendo y el número de células crecerá exponencialmente, pero las células seguirán siendo clónicas entre ellas, tan iguales que si en estas fases iniciales el grupo celular se divide en dos estos se desarrollarán independientemente generando dos individuos idénticos: los gemelos.
Pero esta situación no se prolongará mucho tiempo y, poco a poco, las células se irán distinguiendo unas de otras: primero lo harán diferenciándose en tres grupos o capas embrionarias: el endodermo (de donde procederá gran parte del sistema digestivo, algunas glándulas y el sistema respiratorio), el mesodermo (huesos, músculos, aparato reproductor, sistema circulatorio…) y el ectodermo (sistema nervioso, piel, uñas, pelos…). De estas tres capas saldrán decenas de tejidos compuestas por miles de células distintas en su aspecto, cualidades y funciones pero, pese a todos los cambios, todas seguirán compartiendo el mismo ADN. Y si tienen el mismo genoma, ¿cómo llegan a ser tan distintas?
La clave no está en los genes sino en su expresión. Un ejemplo clarísimo de esto son los glóbulos rojos, cuya función principal es el transporte de oxígeno para lo cual tienen grandes cantidades de hemoglobina, mientras que en general en el resto de células la expresión genética que da lugar a la hemoglobina es inexistente, aunque tienen los genes que dan lugar a la hemoglobina. Recordemos que la expresión de ADN produce moléculas de ARN, de las cuales aproximadamente dos tercios dan lugar a proteínas. En una célula humana hay unos 30.000 genes de los cuales son expresados, al menos en cierta medida, un 30-60%. Y si analizamos el ARN de los distintos tejidos vemos que este varía mientras que el ADN sigue siendo el mismo. Una de las fuentes de estas diferencias son los denominados cambios epigenéticos: modificaciones en el grado de empaquetamiento del ADN, lo cual facilita o dificulta su expresión.