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Hola Karengr!
Sindrome klinefelter
El material genético de todo el mundo, o ADN, está contenido en diminutas estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus células corporales.
El género de una persona está determinado por sus cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, es decir, son XX
La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY. Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con células que tienen un cromosoma sexual de más, es decir, son XXY.
No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas perceptibles o evidentes.
Los niños afectados por este síndrome que presentan síntomas los pueden presentar en su aspecto físico, pero también pueden presentar síntomas que interfieren en su habla, su aprendizaje y su proceso de desarrollo.
Los bebés con síndrome de Klinefelter suelen presentar debilidad muscular, y tener una personalidad tranquila. También tardan más tiempo en aprender a sentarse, a gatear a nadar y a hablar.
En comparación con otros niños de su misma edad, los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos (o todos) de los siguientes síntomas:
estatura alta y cuerpo poco musculado.caderas más anchas y piernas más largas.senos desarrollados (una afección denominada ginecomastia)huesos débiles.bajo nivel de energía.testículos y pene de menor tamaño.retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa).menor vello facial y corporal posterior a la pubertad.
El sindrome de turner
Es una enfermedad genetica caracterizada por la presencia de un solo crosoma X. (Si atendiste bien a lo que puse podras entender lo que es un crosoma , Leelo mas arriba).
Tanto fenotípicamente como genotipicamente son mujeres (por ausencia de crosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner.
Los rasgos de esta enfermedad son baja estatura, piel del cuello arrugada ,,desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis papebral, implantación baja de orejas y de cabello, cúbitus valgus, tórax ancho.
Signos y examenes
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo).
El cariotipo muestra 46 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
Espero que tomes en cuenta el tiempo que dure buscando esto.
Sindrome klinefelter
El material genético de todo el mundo, o ADN, está contenido en diminutas estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus células corporales.
El género de una persona está determinado por sus cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, es decir, son XX
La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY. Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con células que tienen un cromosoma sexual de más, es decir, son XXY.
No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas perceptibles o evidentes.
Los niños afectados por este síndrome que presentan síntomas los pueden presentar en su aspecto físico, pero también pueden presentar síntomas que interfieren en su habla, su aprendizaje y su proceso de desarrollo.
Los bebés con síndrome de Klinefelter suelen presentar debilidad muscular, y tener una personalidad tranquila. También tardan más tiempo en aprender a sentarse, a gatear a nadar y a hablar.
En comparación con otros niños de su misma edad, los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos (o todos) de los siguientes síntomas:
estatura alta y cuerpo poco musculado.caderas más anchas y piernas más largas.senos desarrollados (una afección denominada ginecomastia)huesos débiles.bajo nivel de energía.testículos y pene de menor tamaño.retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa).menor vello facial y corporal posterior a la pubertad.
El sindrome de turner
Es una enfermedad genetica caracterizada por la presencia de un solo crosoma X. (Si atendiste bien a lo que puse podras entender lo que es un crosoma , Leelo mas arriba).
Tanto fenotípicamente como genotipicamente son mujeres (por ausencia de crosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner.
Los rasgos de esta enfermedad son baja estatura, piel del cuello arrugada ,,desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis papebral, implantación baja de orejas y de cabello, cúbitus valgus, tórax ancho.
Signos y examenes
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo).
El cariotipo muestra 46 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
Espero que tomes en cuenta el tiempo que dure buscando esto.
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