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Los elementos funcionales del ADN en el genoma humano engloban tanto los segmentos que codifican proteínas, como los que tienen propiedades bioquímicas características, presentan capacidad de unión a determinadas proteínas, estructuras específicas que adquiere la cromatina, elementos conservados que no se expresaban en el fenotipo o elementos capaces de dirigir la expresión específica de tejido, así como el resto de ARNs no codificante.
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