¿Cuál es el riesgo, en términos de probabilidad, de que una mujer portadora (heterocigótica con coagulación normal) del gen de la hemofilia A tenga un hijo hemofílico con un hombre normal? ¿La respuesta a esta pregunta cambia si el hombre es homofílico? ¿Cuáles serían los riesgos para una hija en ambos casos?
Respuestas
La probabilidad de que una mujer portadora del gen de la hemofilia A-heterocigota con coagulación normal- tenga un hijo hemofílico al unirse a un hombre normal es del 50%, siendo la misma probabilidad al unirse la misma mujer a un hombre hemofílico.
En la descendencia femenina, para el primer caso la probabilidad de tener una hija portadora es del 50%, mientras que la unión de una portadora sana y un hemofílico posee un riesgo de 50% de hijas portadoras y 50% hemofílicas.
Patrón de herencia de la hemofilia A
La hemofilia A es un transtorno de la coaguación -debido a la ausencia del factor VIII- más frecuente en hombres que en mujeres dado su patrón de herencia como gen recesivo ligado al cromosoma X.
En mujeres heterocigotas el gen no se expresa, siendo estas portadoras, mientras que las mujeres homocigotas presentan la alteración. Todos los hombres que posean el gen afectado padecerán hemofilia.
Se tiene una mujer con coagulación normal, portadora del gen que determina la hemofilia (Xh ) en uno de sus cromosomas X (XXh), planteándose la probabilidad de una descendencia afectada por hemofilia al unirse con un hombre sano o uno hemofílico.
Mujer portadora hemofilia A con hombre normal
XXh x XY
Alelos X Xh
X XX XXh
Y XY XhY
La probabilidad de tener un hijo hemofílico es del 50%, al igual que la probabilidad de tener una hija portadora es del 50%.
Mujer portadora hemofilia A con hombre hemofílico
XXh x XhY
Alelos X Xh
Xh XXh XhXh
Y XY XhY
La probabilidad de que uno de sus hijos varones sea hemofílico es del 50%, mientras que el riesgo de tener una hija portadora es del 50% y una hemofílica es del 50%.
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