La extraña sangre del tío Ramón Sara estaba en casa en el municipio de Nuquí viendo televisión cuando recibió una llamada en la que le informaron que su tío Ramón se encontraba en un hospital de Quibdó. Inmediatamente, Sara tomó un transporte y se fue a Quibdó donde se dirigió al hospital. Al llegar, lo encontró pálido y sin fuerzas. Ramón le comentó que había sido diagnosticado de Anemia Falciforme, pero ni él ni ella tenían idea alguna de qué era esta enfermedad. Sara busco rápidamente en Internet desde su celular y encontró una foto de células de sangre en forma de C. Las células sanguíneas normales tienen una forma redonda. Además leyeron que estas células tienden a ser rígidas y pegajosas. Por esta razón ellas se pueden acumular en los vasos sanguíneos y bloquear el flujo normal de la sangre, lo que puede producir daños en los órganos. 28 Sara salió muy preocupada no sólo por la salud de su tío Ramón sino además porque no sabía si ella podía tener esta enfermedad. Entonces decidió investigar el historial médico de su familia y registró así la información. Lectura 16 Célula sanguínea normal (izquierda) y célula de la anemia falciforme (derecha) Historial médico de la familia de Sara Abuela de Sara: presenta enfermedad Abuelo de Sara: no presenta la enfermedad Tío Ramón: presenta la enfermedad Mamá de Sara: presenta la enfermedad Dos hermanos varones de Sara: no presentan la enfermedad Sara: ? Papá de Sara (hermano del tío Ramón): no presenta la enfermedad ¿Sabía que…? Cerca del 8% de los afrodescendientes son heterocigotos (Hh) para la anemia de células falciformes, lo que los enlaza genéticamente a sus antepasados africanos. Se ha descubierto que las personas afrodescendientes que poseen el alelo recesivo (h) presentan resistencia al parásito que produce la malaria. 28 60 Aulas sin fronteras Ciencias 9 Bimestre: I Número de clase: 12 2 Realice el cuadro de pedigrí de la familia de Sara y resuelva las preguntas que encontrará a continuación. Una vez que Sara realizó su investigación familiar, decidió buscar más información acerca de la enfermedad. Esto fue lo que encontró. Anemia de células falciformes Esta enfermedad produce hemoglobina defectuosa, la cual es una proteína que les da el color rojo a los eritrocitos (células de la sangre) y además transporta oxígeno en todo el cuerpo. Cuando una persona que tiene esta enfermedad hace ejercicio y se encuentra en condiciones de escasez de oxígeno, la hemoglobina se acumula en cada eritrocito lo que hace que estas células cambien su forma y se alarguen. La Anemia de células falciformes se produce cuando una persona hereda de cada uno de sus padres el gen recesivo, es decir, son homocigotos recesivos (hh). Las personas que no poseen esta condición tienen un genotipo homocigoto dominante (HH) o heterocigoto (Hh). Ahora que usted ya tiene toda la información debe ayudarle a Sara a determinar si ella tiene o no anemia de células falciformes. Lo primero que debe hacer es construir el cuadro de pedigrí de su familia en el espacio en blanco que encontrará a continuación. Indique el genotipo de cada uno de los miembros de la familia. Una vez construya el cuadro de pedigrí, responda las preguntas que encontrará a continuación. Recuerde que el alelo dominante se indica con la letra H y el alelo recesivo se indica con la letra h.
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