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Para entender cómo funcionan los genes, repasaremos algunos aspectos básicos de la biología. La mayoría de los seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN).
El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina, que se conocen por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para abreviar). Estas sustancias están ensartadas, formando patrones específicos, en unos filamentos, enrollados y extremadamente finos, contenidos en los núcleos de las células. ¿Cómo de finos son estos filamentos? Las células son diminutas (invisibles al ojo humano) y cada célula del organismo contiene unos 1,80 metros (aproximadamente 6 pies) de ADN, lo que hace que todo tu cuerpo contenga más de 4.800 millones de km de ADN (unos 3 mil millones de millas).
¿Y qué pintan los genes en todo esto? Los genes se fabrican con ADN, y distintos patrones de A,T,G y C codifican las instrucciones necesarias para fabricar elementos que tu organismo necesita para funcionar con normalidad (como las enzimas, que permiten digerir los alimentos, o el pigmento que da color a tu ojos). Cuando tus células se duplican, trasmiten esta información genética a las células nuevas que generan.
El ADN está enrollado o retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas. La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.
Los genes son pequeños segmentos o fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas que determinan características humanas específicas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que tienes un par de cada uno de tus cromosoma, tienes dos copias de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños, que solo tienen uno de cada).
Algunos rasgos dependen de un solo gen, mientras que otros dependen de combinaciones de genes. Puesto que cada persona tiene aproximadamente 25.000 genes diferentes, ¡hay una cantidad casi infinita de combinaciones posibles!
Qué son las enfermedades genéticas?
Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una persona presente una mutación genética que puede provocar una enfermedad o afección médica no implica necesariamente que vaya a desarrollar esa enfermedad o afección.
Lo más probable es que, como promedio, todo el mundo sea portador de cinco a diez genes mutados o defectuosos en cada una de sus células. Los problemas surgen cuando el gen de la enfermedad es dominante o cuando la mutación afecta a ambas copias del mismo gen (herencia recesiva). También puede haber problemas cuando varias variantes genéticas interactúan entre sí, o con el ambiente, lo que incrementa la susceptibilidad a desarrollar ciertas enfermedades.
Si una persona tiene el gen dominante de una enfermedad, lo más habitual es que la desarrolle. Y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (una entre dos) de heredar el gen y de padecer la enfermedad. Las enfermedades y afecciones médicas causadas por genes dominantes incluyen la acondroplasia (un tipo de de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo) y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).
Las personas que presentan una mutación solo en una copia del gen recesivo de una enfermedad, se denominan "portadoras". Generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una entre cuatro) de heredar genes mutados de ambos progenitores, padeciendo, por lo tanto, la enfermedad. La fibrosis quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (una trastorno de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas neurológicos) se deben a la presencia de dos copias mutadas en el mismo gen recesivo, procedentes de ambos progenitores.
El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina, que se conocen por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para abreviar). Estas sustancias están ensartadas, formando patrones específicos, en unos filamentos, enrollados y extremadamente finos, contenidos en los núcleos de las células. ¿Cómo de finos son estos filamentos? Las células son diminutas (invisibles al ojo humano) y cada célula del organismo contiene unos 1,80 metros (aproximadamente 6 pies) de ADN, lo que hace que todo tu cuerpo contenga más de 4.800 millones de km de ADN (unos 3 mil millones de millas).
¿Y qué pintan los genes en todo esto? Los genes se fabrican con ADN, y distintos patrones de A,T,G y C codifican las instrucciones necesarias para fabricar elementos que tu organismo necesita para funcionar con normalidad (como las enzimas, que permiten digerir los alimentos, o el pigmento que da color a tu ojos). Cuando tus células se duplican, trasmiten esta información genética a las células nuevas que generan.
El ADN está enrollado o retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas. La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.
Los genes son pequeños segmentos o fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas que determinan características humanas específicas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que tienes un par de cada uno de tus cromosoma, tienes dos copias de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños, que solo tienen uno de cada).
Algunos rasgos dependen de un solo gen, mientras que otros dependen de combinaciones de genes. Puesto que cada persona tiene aproximadamente 25.000 genes diferentes, ¡hay una cantidad casi infinita de combinaciones posibles!
Qué son las enfermedades genéticas?
Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una persona presente una mutación genética que puede provocar una enfermedad o afección médica no implica necesariamente que vaya a desarrollar esa enfermedad o afección.
Lo más probable es que, como promedio, todo el mundo sea portador de cinco a diez genes mutados o defectuosos en cada una de sus células. Los problemas surgen cuando el gen de la enfermedad es dominante o cuando la mutación afecta a ambas copias del mismo gen (herencia recesiva). También puede haber problemas cuando varias variantes genéticas interactúan entre sí, o con el ambiente, lo que incrementa la susceptibilidad a desarrollar ciertas enfermedades.
Si una persona tiene el gen dominante de una enfermedad, lo más habitual es que la desarrolle. Y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (una entre dos) de heredar el gen y de padecer la enfermedad. Las enfermedades y afecciones médicas causadas por genes dominantes incluyen la acondroplasia (un tipo de de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo) y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).
Las personas que presentan una mutación solo en una copia del gen recesivo de una enfermedad, se denominan "portadoras". Generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una entre cuatro) de heredar genes mutados de ambos progenitores, padeciendo, por lo tanto, la enfermedad. La fibrosis quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (una trastorno de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas neurológicos) se deben a la presencia de dos copias mutadas en el mismo gen recesivo, procedentes de ambos progenitores.
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