ADN normal CCA - GAA - CAC - TTT - TTT - CCA- GTA-CGG - TIC - CAG-TTT-GGA
ADN mutado CCA - GAA - CAA-TTT-TTT-GGA-GTA - CGG - TTC- CAG-TTT- CGA
¿explica de qué manera un cambio como el que se muestra en la secuencia mutada , puede afectar la función de la hemoglobina?
Respuestas
La hemoglobina es responsable de unir y transportar el oxígeno en el organismo. Se trata de una proteína tetramérica que se encuentra en elevada concentración en los glóbulos rojos (eritrocitos, hematíes). Cada molécula de hemoglobina está formada por cuatro subunidades: dos de tipo alfa y dos de tipo beta, y cada subunidad puede unir una molécula de oxígeno a través de su grupo hemo.
Los estudios de estructura han mostrado que la hemoglobina puede adoptar dos conformaciones, denominadas T (tensa) y R (relajada). La desoxihemoglobina (en azul) se encuentra en el estado T, y la unión del oxígeno (en rojo) provoca la transición al estado R. La animación muestra una vista cercana del grupo hemo (en blanco, bolas y varillas) de una de las subunidades de la hemoglobina. En el estado desoxigenado (T), el átomo de hierro no es coplanar con el resto del grupo hemo debido a su asociación con la cadena lateral de una histidina. La unión del oxígeno desplaza el átomo de hierro de modo que queda coplanar con el resto del grupo hemo, lo que a su vez arrastra la histidina, produciendo un cambio conformacional de mayor escala que afecta a toda la proteína. Se puede considerar la hemoglobina como un tetrámero formado por dos dímeros alfa-beta. El cambio conformacional asociado a la transición de T a R afecta principalmente a la posición relativa de estos dos dímeros (más que a las interacciones entre las subunidades alfa y beta dentro de un dímero). Esto se ilustra en el último tramo de la animación (dibujado en blanco y negro).