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La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de los cromosomas. Este estudio es realizado con técnicas de bandeo cromosómico y otras técnicas moleculares que permiten analizar la estructura y número de cromosomas de una célula.
En los laboratorios se utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para mostrar la disposición de los cromosomas, lo cual se denomina cariotipo.
Para poder análisar el material cromosómico se evalúa tanto el número como la estructura de los cromosomas con una gran precisión. Los análisis cromosómicos en general se realizan a partir de una muestra de sangre (glóbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido.