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En el proceso de análisis de ADN, se estudian las regiones polimórficas del ADN, de esta manera se comparan los genes biológicos entre dos individuos. En cada gen humano, se encuentran fragmentos llamados locu y marcadores genéticos que son examinados por los científicos para detectar el patrón hereditario del gen.
Anteriormente, la manera de estudiar los marcadores genéticos en el análisis de ADN, era mediante la técnica de hibridación con sondas, pero este método requería grandes cantidades de ADN y que no estuviera degradado. El avance en genética ha permitido, mediante el método por reacción en cadena de polimerasa (PCR), la extracción de ADN incluso desde cantidades mínimas.
Las estructuras de ADN se pueden extraer a través de muestras de piel, uñas, pelo, sangre… Actualmente, utilizando laboratorios de alta tecnología, el análisis de ADN se puede realizar desde muestras muy pequeñas. Una vez recibidas las muestras en el laboratorio, el proceso de análisis se realiza inmediatamente. El procedimiento consiste en: