4. La hemofilia es una enfermedad en que se dificulta la coagulación de la sangre, producida por un alelo ubicado en un cromosoma sexual. Observe el siguiente árbol genealógico de una familia en donde algunos de sus miembros poseen el alelo para la enfermedad. Un símbolo (cuadrado o círculo) relleno de verde significa que el individuo padece la enfermedad, y un punto en el interior significa que el individuo porta el alelo aunque no esté enfermo.
Responder:
a. ¿En cuál cromosoma se encuentra el alelo? ¿Es dominante o recesivo?
b. ¿Qué diferencia hay entre ser portador y padecer la enfermedad?
c. ¿Puede un hombre ser portador sano?
d. Cuenta cuántos hombres y cuántas mujeres padecen la enfermedad. ¿Puede una mujer padecerla? ¿Por qué es más probable que la padezcan los hombres que las mujeres?
Respuestas
Respuesta:
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.
Causas
La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.
Explicación:
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