Respuestas
Se estima que uno de cada 80.000 niños puede padecer el síndrome de SanFilippo, una enfermedad neurodegenerativa rara que provoca, entre otros síntomas, retraso mental, hiperactividad, pérdida del habla y agresividad. Estos niños tienen una esperanza de vida muy limitada y muchos mueren en la adolescencia. Ahora, tres doctoras de la Fundación San Juan de Dios han descrito la historia natural de la enfermedad de SanFilippo, gracias a una beca concedida por la Asociación Española de Mucopolisacaridosis. Este estudio representa un paso fundamental para entender el pronóstico del paciente y poder establecer y aplicar nuevas terapias.
Las doctoras Verónica Delgadillo y Mercè Pineda (en la foto) y Mar O'Callaghan, investigadoras del grupo Enfermedades neurológicas minoritarias de base genética en el ámbito pediátrico de la Fundación San Juan de Dios, han descrito la historia natural de la enfermedad de SanFilippo en la revista con mayor factor de impacto en enfermedades raras, "Orphanet Journal of Rare Diseases". Se trata de la primera gran descripción clínica española de la enfermedad en la que se han estudiado 55 casos.