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Espectral: El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de
una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y
visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas
marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA
especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que
hay un limitado número de fluoroforos espectralmente distintos , un
método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores
diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado
combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro
agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento
de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación
espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas
coloreados.
Clásico: En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX del(5)(p15.2).
Digital: El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este método es también conocido como cariotipado virtual.
Clásico: En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX del(5)(p15.2).
Digital: El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este método es también conocido como cariotipado virtual.
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