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Respuesta:Enfermedad genética que condiciona una alteración de la función secretoria de las glándulas exocrinas, que afecta sobre todo al aparato respiratorio y digestivo. La causa es una mutación del gen que codifica la proteína de membrana CFTR, que es un canal de cloruro de la membrana de células epiteliales, regulador de los canales iónicos, y es responsable del transporte de bicarbonato. La anomalía más frecuente (~66 % de los alelos mutados) del gen CFTR es F50del. La falta de síntesis o la síntesis de una proteína defectuosa bloquea o altera el transporte celular de cloruro aumentando el paso de sodio a la célula, lo que produce una disminución de la cantidad de agua en la secreción de las glándulas exocrinas. La escasa secreción acuosa en el líquido periciliar de los epitelios impide la correcta limpieza mucociliar, mientras que la elevada concentración de NaCl y la alteración del pH reducen la actividad de los péptidos antibacterianos.
Alteraciones en el sistema respiratorio: aumento de la secreción del moco, infecciones bacterianas crónicas (el ADN de los neutrófilos muertos aumenta la viscosidad de las secreciones) → atelectasias segmentarias, aparición de bronquiectasias y de quistes (los subpleurales son causa frecuente de neumotórax). También suele desarrollarse una rinosinusitis con presencia de pólipos. Las alteraciones en el aparato digestivo aparecen sobre todo en el páncreas, provocando estasis del jugo pancreático y reducción del pH → activación de las enzimas proteolíticas → estado inflamatorio → dilatación de los conductos → fibrosis → insuficiencia exocrina, diabetes después de >10 años. En el hígado aparecen focos de esteatosis y cirrosis biliar. En los enfermos adultos las secreciones viscosas en el intestino delgado ocasionan dolor abdominal. Alteraciones en otros órganos: obstrucción del lumen y agenesia de los conductos deferentes; trastorno de la resorción de cloruro y por lo tanto también del sodio en los conductos de las glándulas sudoríparas, aumentando el contenido de NaCl en el sudo
Explicación: :3