De cuántas formas es posible que nazca un hijo de esta pareja portadora? Explique su
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Asesoramiento genético prenatal
Revisado por: Armando Fuentes, MD
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Prenatal Genetic Counseling
Las mujeres embarazadas se sorprenderán al conocer la gran cantidad y variedad de pruebas prenatales que existen. Análisis de sangre y de orina, revisiones médicas mensuales, pruebas de cribado y elaboración del historial médico familiar, todo esto junto ayuda a evaluar la salud de la madre y de su futuro bebé.
Las pruebas genéticas identifican las probabilidades que tienen los padres de transmitir ciertas enfermedades o trastornos genéticos a sus hijos. Si su historial médico sugiere que le podrían ayudar las pruebas genéticas, lo más probable es que su médico lo remita a un asesor genético. O tal vez sea usted quien prefiera buscar a su propio asesor genético.
¿Qué es el asesoramiento genético?
El asesoramiento genético es el proceso a través del cual:
se evalúa su historial médico personal y el de su familia
se solicitan pruebas genéticas
se evalúan los resultados de estas pruebas
se ayuda a los padres a entender los resultados para que tomen decisiones informadas sobre cómo proceder a continuación
Las pruebas genéticas se llevan a cabo a partir de pequeñas muestras de sangre o de tejidos corporales. Estas pruebas determinan si usted, su pareja o su bebé son portadores de genes de ciertos trastornos hereditarios.
¿Qué son los genes?
Los genes están compuestos por moléculas de ADN, que son los componentes estructurales básicos de la herencia. Los genes se agrupan en patrones específicos dentro de los cromosomas de una persona, formando un "anteproyecto" único y exclusivo de cada uno de los rasgos físicos y biológicos de esa persona.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, organizados por pares en cada una de las células de nuestros cuerpos. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen en el momento de la concepción, una persona hereda la mitad de cada par de cromosomas de su padre y la otra mitad de su madre. Esta nueva combinación de cromosomas se copia a sí misma una y otra vez durante el proceso de desarrollo y crecimiento fetal, transmitiendo una información genética idéntica a cada nueva célula en el feto en proceso de crecimiento.
La ciencia actual sugiere que un ser humano tiene aproximadamente 25.000 genes. Un error en un solo gen (y, en algunos casos, incluso una leve alteración en un pequeño fragmento del ADN) puede ser la causa de una afección médica grave.
¿Qué hacen los asesores genéticos?
Las pruebas genéticas ofrecen resultados complejos. Entender qué significan es donde entra el asesoramiento genético.
Los asesores genéticos son profesionales que han completado un máster en medicina genética y habilidades de asesoramiento. En EE.UU., estos profesionales deben aprobar un examen realizado por la American Board of Genetic Counseling (Junta Americana de Asesoramiento Genético) para obtener su titulación.< /p>
Los asesores genéticos:
ayudan a identificar y a interpretar los riesgos de la descendencia de tener un trastorno de base hereditaria
explican cómo se tramiten estos trastornos
sugieren las pruebas pertinentes
explican las distintas posibilidades que se podrían obtener como resultado
También le explicarán qué tipo de información facilita el asesoramiento genético y le darán apoyo emocional. Si aún no le han hecho las pruebas genéticas necesarias, es posible que lo remitan a un médico o laboratorio.
¿Quién debe consultar a un asesor genético?
La mayoría de las parejas que buscan un hijo o que ya están esperando un bebé no necesitan consultar a un asesor genético. Según el Centro de Control y Prevención de las Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), aproximadamente el 3% de los bebés estadounidenses nacen con anomalías congénitas cada año. Muchos de los problemas que ocurren son tratables. El paladar hendido y el pie zambo, dos de las anomalías congénitas más frecuentes, se pueden tratar quirúrgicamente, al igual que las anomalías cardíacas (o cardiopatías congénitas).
El mejor momento para visitar a un asesor genético es antes de que la mujer se quede embarazada. El asesor genético lo puede ayudar a entender cualquier factor de riesgo. Pero incluso durante el embarazo, una visita a un asesor genético puede ayudar.
Los expertos recomiendan ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o de sus circunstancias, una prueba de cribado prenatal para detectar el síndrome de Down.
Es especialmente importante acudir a un asesor genético si:
una mujer embarazada presenta resultados anómalos en una prueba prenatal de cribado estándar
se obtienen unos resultados inesperados en una amniocentesis
uno de los padres o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria o una anomalía congénita
uno de los padres ya tiene un hijo con una anomalía congénita, una discapacidad intelectual o un trastorno genético
la futura madre ya ha tenido más de dos abortos o hijos que murieron cuando eran bebes
Respuesta:
si sabes la respuesta me la puedes decir?