Question

Alguien me puede explicar alteraciones cromosomicas?

Answer 1

Las mutaciones cromosómicas o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.

Answer 2

Aunque existen considerables variaciones en la apariencia de los individuos afectados por el síndrome de Down, todos presentan una constelación de características que ayudan al clínico a efectuar el diagnóstico. Las características faciales incluyen nariz de implantación baja, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeños y a veces con pliegues característicos, y aplanamiento de las zonas maxilares y malares, los que les confiere una facies típica. Algunas de esas características llegaron a usar el término "mongolismo" en las descripciones iníciales, aunque no es muy apropiado. Las mejillas son redondeadas y las comisuras bucales se dirigen a veces hacia abajo. El cuello es corto y la piel de la nuca es redundante, sobre todo en los recién nacidos. El hueso occipital es planos y las manos y los pies tienden a ser anchos y cortos. Aproximadamente el 50% de los individuos con síndrome de Down tienen un pliegue flexor marcado que atraviesan sus palmas (denominados pliegue simiesco). La disminución del tono muscular (hipotonía) es una característica constante como útil para diagnosticar estos pacientes.