porque es más difícil ver cromosomas individuales durante la interfase que durante la mitosis
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Respuesta:
Ahora bien, los cromosomas no actúan de manera autóctona e independiente; el cromosoma 21 tampoco. El material genético que se encuentra en un cromosoma interactúa con el de los demás, influye positiva o negativamente sobre ellos, unas veces promoviendo o facilitando su acción, otras veces entorpeciéndola. Es una interacción mutua de fuerzas de la que deriva el mejor o peor funcionamiento de una célula. Sabemos que no menos de 18 productos generados por genes del cromosoma 21 tienen como función regular la transcripción de otros genes de otros cromosomas: se trata de factores de transcripción, antes definidos. Por consiguiente, el exceso de producción de factores de transcripción, debido a la trisomía 21, habrá de repercutir sobre la actividad de otros genes que no están en ese cromosoma sino en otros. Pero no son sólo los factores de transcripción; hay otras muchas maneras por las que genes de un cromosoma actúan sobre los genes de otros. En definitiva, el desequilibrio que se originó inicialmente en el cromosoma 21 se transmite a otros cromosomas del individuo. O lo que es lo mismo, los problemas que encontramos en el síndrome de Down, si bien en su origen derivan de la presencia del cromosoma 21 extra, se deben al desequilibrio en el funcionamiento de todo un conjunto de cromosomas.
Por el mismo motivo, la variabilidad que encontramos en la presencia y en el grado de las alteraciones propias del síndrome de Down (penetrancia) no son achacables exclusivamente a variaciones individuales en el cromosoma 21 sino a variaciones en otros muchos más cromosomas. Eso amplía lógicamente la horquilla del paisaje genético de un individuo con síndrome de Down. ¿Podríamos profundizar en el conocimiento de esas variaciones? A primera vista, bastaría con comparar las variaciones que observamos en sujetos trisómicos con los no trisómicos; pero la variación natural de la expresión de los distintos genes, tal como ocurre en ambos grupos de individuos, es tan extensa que hace muy difícil identificar la que se debe exclusivamente a la provocada por la trisomía 21. Por ese motivo, para evitar ese factor de la variación genética natural, resultaría una magnífica ocasión el poder evaluar y comparar la perturbación ocurrida en todos los cromosomas, provocada por el síndrome de Down, en dos gemelos homocigotos, uno con síndrome de Down y otro sin él; es decir, dos individuos idénticos en todo el genoma excepto por el número de cromosomas 21. De este modo se elimina el factor de "variabilidad natural del genoma" ya que ambos contienen un fondo génico similar, de manera que la mayor parte de las diferencias que se aprecien podrán ser atribuidas exclusivamente a la presencia de un cromosoma 21 extra. Los gemelos homocigóticos surgen del mismo suceso de fertilización, y son producidos por la división del embrión mientras las células son todavía totipotentes o pluripotentes, en una etapa que puede ser incluso anterior a la fase de mórula.
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