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La definición estricta de polimorfismo, a la que casi nadie presta ya atención, es un lugar en la secuencia de ADN donde existe una variación, y la variante menos común está presente en al menos el uno por ciento de la población analizada. Así se distingue un polimorfismo de una variante poco común que puede ocurrir en sólo una de cada 1.000 personas. Un polimorfismo tiene que ocurrir en al menos una de cada 100 personas. Los polimorfismos pueden ser cambios de una sola letra, como una C en vez de T. Pero también podrían ser algo más complejo, como un tramo entero del ADN, el cual está presente o ausente. Éstas también pueden llamarse alteraciones en el número de copia; pero todos son polimorfismos. Básicamente, es un término general para hablar de la diversidad en los genomas de una especie.
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