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La genética inversa es una disciplina genética que, partiendo del conocimiento de un fragmento de ADN clonado o secuenciado, investiga sobre su función biológica alterando dicho ADN mediante mutación, generalmente a nivel masivo. Dicha mutación puede ser puntual, por sustitución de nucleótidos, o más drástica, por ejemplo mediante silenciamiento de genes completos. En cambio, la genética tradicional trata de averiguar la secuencia genética que produce una función conocida. Para tratar de averiguar que secuencia produce dicho fenotipo conocido, se produce un cambio en dicho ADN, y se observa que efectos ha tenido en el organismo.
Generalmente, para efectuar dicho estudio se emplean enfoques globales, genómicos, y por ello sus técnicas, como son el empleo de micromatrices de ADN. Un ejemplo de enfoque de genética inversa es el tilling, en el cual se induce mediante etilmetanosulfonato una mutagénesis en lotes de individuos completos, tras la cual se efectúa un análisis mediante PCR de los mutantes obtenidos. Hoy en día el término genética inversa se utiliza para expresar el descubrimiento de la causa de una enfermedad hereditaria, empezando por el gen responsable hasta llegar a la enzima defectuosa. Gracias a las investigaciones en este campo se ha descubierto la causa de enfermedades como la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne, aunque también se han producido nuevos y mejores medicamentos de una forma más rápida.
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