Respuestas
Respuesta:
Síndrome de lentiginosis múltiple
1, GLORIA SALMENTóN 2
1. Postgrado de pediatría.
2. Dermatóloga pediatra.
Centro Hospitalario Pereira Rossell. Lord Ponsomby s/n. Montevideo, Uruguay.
Resumen
Se presenta el caso clínico de un niño de ocho años con lentiginosis y en el que se hizo diagnóstico de síndrome de lentiginosis múltiple o síndrome de LEOPARD. Se describen las anomalías halladas y se destaca la importancia del diagnóstico temprano en la edad pediátrica.
Palabras clave: LENTIGO-diagnóstico
SINDROME DEL LEOPARDO-diagnósticado
Introducción :
El Síndrome de Lentiginosis Múltiple también conocido como síndrome cardiocutáneo o por el acróstico LEOPARD: L, lentigos; E, alteraciones ECG; O, hipertelorismo ocular; P, estenosis pulmonar; A, anomalías genitales; R, retraso del crecimiento; D, deafness (sordera de conducción), es una genodermatosis compleja, rara, de mecanismo etiopatogénico desconocido. Puede presentarse de forma aislada o heredarse en forma autosómica dominante, con alta penetración y expresividad variable, caracterizándose en la piel por la aparición sucesiva de múltiples lentigos simples (1-4).
El lentigo es una mácula de forma circular u oval, de tamaño variable, generalmente menor de 5 mm de diámetro, de color castaño. Se localiza en cualquier sector de piel y mucosas y no se modifica con la exposición solar. Los lentigos pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer en los primeros años de vida y aumentar de número hasta la adolescencia (1,5,6).
El acróstico LEOPARD introducido por Gorlin y colaboradores en 1969 permite memorizar algunas de las afecciones sistémicas que pueden encontrarse en el síndrome de lentiginosis múltiple (2,7).
EL objetivo de esta presentación es destacar la importancia del reconocimiento de las lentiginosis profusas en la edad pediátrica para realizar las valoraciones necesarias para el diagnóstico temprano de las anomalías que condicionan el pronóstico.
Observación clínica
F.A., sexo masculino, 8 años, raza blanca, procedente de Canelones.
Enviado para valoración por máculas hiperpigmentadas en piel. Presenta desde los dos años estas lesiones, localizadas en cara, cuello, tronco y miembros, que han ido en aumento y no se modifican con la exposición solar. Antecedentes personales: infecciones respiratorias bajas reiteradas. No tiene familiares con lesiones similares.
Buen crecimiento y desarrollo. Certificado esquema de vacunación vigente.
Examen físico: peso 20,1 kg (P5), talla 123 cm (P20); facies con hipertelorismo ocular, narinas grandes. En piel se destaca la presencia de múltiples máculas, circulares u ovales, de bordes netos, de color marrón claro, de un diámetro que oscila entre 2 y 8 mm y que se localizan predominantemente en cara, cuello y tronco (figura 1); presenta además cuatro manchas color café con leche y máculas hipopigmentadas. A nivel osteoarticular escápulas aladas (figura 2) e hipermovilidad articular . Estrabismo convergente a izquierda. Genitales masculinos normales. Punta cardíaca en línea de referencia, ritmo regular de 82 ciclos por minuto, sin soplos. Arco palatino alto. Resto normal.
Bibliografía
1. Marini M, Dahbar M, Carbia S. Síndrome de Lentiginosis Múltiple. Rev Arg Dermatol 2002; 8(5): 274-7.
2. Pennelli GM, Guolo S, Pavoncello S, Ferraris AM. Múltiple lentigines syndrome. Presentation of a clinical case. Minerva Med 1998; 79(7): 575-8.
3. Tong KL, Ding ZP, Chua T. Leopard syndrome. Singapore Med J 2001; 42(7): 328-31.
4. Woywodt A, Welzel J, Haase H, Duerholz A, Wiegand U, Potratz J, et al. Cardiomyopathic lentiginosis/ LEOPARD Syndrome presenting as sudden cardiac arrest. Chest 1998; 113(5):1415-7.
5. Larralde de Luna M. Nevos melanocíticas. En: Dermatología Neonatal y Pediátrica. Buenos Aires: Edimed, 1995: 91-7.
6. Micali G, Bene-Bain M, Guitart J, Solomon L. Genodermatoses. En: Shacher L, Hansen R, eds. Pediatrics Dermatology 2 ed. New York: Churchill Livingston, 1996: 347-66.
7. Gorlin RJ, Anderson RC, Blaw M. Múltiple lentigines syndrome. Am J Dis Child 1969; 112: 652-62.
8. Schepis C, Greco D, Siragusa M, Batolo D, Romano C. An Intriguing Case of LEOPARD Syndrome. Pediatr Dermatol 1998; 15(2): 125-8.
9. Arnsmeier SL, Paller AS. Pigmentary anomalies in the multiples lentigines syndrome: Is it distinct from LEOPARD Syndrome? Pediatr Dermatol 1996; 13: 100-4.
10. Rodríguez V et al. Lentiginosis y Síndromes asociados genéticamente determinados. Rev Chil Dermatol 2000; 16(2):112-6.