Respuestas
Explicación:En los últimos 40 años, se han producido avances en la
práctica de la Genética Médica que han permitido consolidar esta disciplina como una especialidad médica en la
mayoría de países desarrollados. España es sin embargo una
excepción por la falta de especialidad reconocida y la escasez de contenidos docentes en el pregrado universitario y
en la formación clínica MIR de otras especialidades médicas oficiales, particularmente relacionadas con la Genética
(Pediatría, Obstetricia, Oncología, Medicina Interna). De la
misma forma, sólo algunos centros hospitalarios terciarios
tienen servicios de Genética y su actividad es cualitativamente muy variable, pues en algunos centros se desarrollan
actividades clínicas muy complejas asociadas al diagnóstico de laboratorio, mientras en otros la actividad se limita al
diagnóstico biológico, y las actividades clínicas de asesoramiento genético son precarias. Sin embargo, nuestro país,
al igual que los de su entorno, se ha beneficiado de avances
tecnológicos muy importantes que han permitido ofertar
pruebas genéticas para más de 2.000 enfermedades, desarrollar pruebas de cribado de reordenamientos genómicos
que han superado en resolución y rendimiento al cariotipo,
y realizar investigación de calidad en relación a la base genética de múltiples enfermedades. En este resumen, analizaremos en primer lugar los avances que se refieren a la organización y eficiencia de los servicios genéticos, a las herramientas informativas y formativas que se han desarrollado,
para centrarnos después en los avances técnicos que han