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Se anticipa ya hace tiempo que el conocimiento detallado del genoma humano proveerá nuevos avances en la medicina y la biotecnología. Resultados prácticos del proyecto surgieron incluso antes de que el trabajo fuera terminado. Por ejemplo, un buen número de compañías comenzó a ofrecer nuevas formas mucho más fáciles de llevar a cabo el procedimiento para obtener pruebas genéticas que pueden mostrar predisposición a varias enfermedades. Por otro lado, también se considera que otras áreas de interés clínica se beneficiarán muchísimo de la información que provee el genoma.
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