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Respuesta:
Muchas de las enfermedades genéticas hereditarias en los humanos son producto de mutaciones en los alelos recesivos y dominantes.
s causan trastornos relativamente comunes, como la talasemia o la hipercolesterolemia familiar, y algunas otras enfermedades un poco más raras como la acondroplasia o el piebaldismo.
dichas enfermedades suelen tener un efecto mucho más severo en el fenotipo homocigoto que en el heterocigoto.
Una enfermedad congénita neurodegenerativa muy estudiada es la enfermedad de Huntington, la misma es un ejemplo inusual de un alelo dominante mutante que es de tipo silvestre.
En esta enfermedad los individuos que son homocigotos para los alelos dominantes mutados no incrementan sus síntomas comparados con los heterocigotos.
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