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Seis ejemplos de enfermedades genéticas raras
Síndrome X Frágil. Este síndrome es una de las enfermedades raras en niños relacionadas con alteraciones en el cromosoma X. Se manifiesta en los varones, y pueden ser portadores de la misma tanto los hombres como las mujeres. La frecuencia de la enfermedad es de 1 por cada 4.000 varones, de una portadora cada 800 mujeres y de un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Las dificultades en el aprendizaje, la falta de atención, la hiperactividad o los comportamientos autistas son algunos de los síntomas de esta enfermedad.
Síndrome de Marfan. Esta es una de las enfermedades genéticas raras poco comunes que aparece tanto en hombres como en mujeres. Afecta a 1 de cada 5.000 individuos y está causada por mutaciones en el gen FBN1, que determina la formación de fibrilina-1. Esta proteína, fundamental del tejido conectivo, suele encontrarse de manera abundante en huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo y en la aorta. Los individuos afectados por esta enfermedad son muy altos, tienen manos y pies grandes, y las articulaciones extraordinariamente flexibles. Normalmente, presentan complicaciones cardiovasculares, y a menudo escoliosis, pectus excavatum (pecho hundido) y pectus carinatum (pecho que sobresale).
Dificultades de diagnóstico de las enfermedades genéticas raras e importancia del asesoramiento genético
Hablar de enfermedades genéticas raras es referirse a un amplio conjunto de enfermedades monogénicas (enfermedades hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un único gen), síndromes cromosómicos (alteraciones en el número de genes o en su orden dentro de los cromosomas) y malformaciones congénitas (alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden afectar a órganos, extremidades o sistemas).
El conocimiento de su genética es fundamental para entender sus principales aspectos, para detectarlas de forma precoz y para aplicar los conocimientos sobre ellas a la práctica clínica, bien identificando el gen específico asociado a la enfermedad en cuestión o bien analizando los paneles que incluyen los diferentes genes que, eventualmente, pueden ser responsables de la enfermedad.
Sin embargo, y a pesar de los esfuerzos, una de las mayores dificultades de las enfermedades genéticas raras es precisamente conseguir un diagnóstico genético. Según FEDER, el tiempo medio para alcanzarlo es de 5 años. Otros problemas relacionados con las enfermedades genéticas raras son:
Falta de acceso a un diagnóstico correcto.
Falta de conocimientos sobre la enfermedad.
Falta de cuidados adecuados.
Alto coste de los medicamentos y tratamientos (si es que existen)
Falta de profesionales formados.