Question

Porfavor un caso clínico de hidrocefalia

Answer 1

Se presentan los casos clínicos de dos hermanos varones de 15 y 16 años de edad con el diagnóstico de hidrocefalia ligada al X. Tienen antecedentes familiares de un tío, de rama materna, fallecido con el mismo diagnóstico. Se dio asesoramiento genético a la familia debido a la herencia recesiva ligada al X y se dio seguimiento a posibles mujeres portadoras.

Discusión. La importancia de este caso clínico radica en el seguimiento y asesoramiento genético a los familiares, ya que el árbol genealógico de los pacientes muestra un claro patrón de herencia recesivo ligado al X. Es básico el tratamiento y seguimiento en estos pacientes por un equipo multidisciplinario, con experiencia en diferentes áreas como: pediatría, neurología, neurocirugía, rehabilitación y genética.

Conclusión. La hidrocefalia ligada al X es una entidad que deben conocer tanto médicos generales como especialistas, ya que además de repercutir en el seguimiento y diagnóstico de estos pacientes se debe estudiar a posibles portadoras de la enfermedad dentro de la misma familia.