Para este ejercicio, usted examinará un gen que codifica para una proteína relacionada con la enfermedad de Parkinson, denominada Parkina. Las mutaciones que se presentan a nivel del ADN que codifica a Parkina producen proteínas no funcionales que predisponen al desarrollo de la enfermedad. Encontrará la secuencia de ADN normal y la secuencia de ADN mutada.
secuencia de ADN NORMAL AAC CGC GTC TGC ATG
secuencia ADN MUTADA AAC TAC CGC GTC TGC
2. En la columna “Secuencia ARN”, coloque la secuencia de ARN correspondiente. Para esto, realice el proceso de transcripción de la secuencia de ADN a la secuencia de ARN, es decir [ADN»»ARN]. Recuerde tener en cuenta los 4 nucleótidos que conforman el ARN y la complementariedad de los nucleótidos.
3. En la columna “Aminoácidos”, coloque la secuencia de aminoácidos correspondiente. Para esto:
A partir de la secuencia de ARN construida en el punto anterior, realice el proceso de traducción de esta a Aminoácidos, es decir [ARN»» aminoácidos], así: según su secuencia de ARN, busque en la figura 1. Código genético cada uno de los codones y el aminoácido correspondiente. (Tenga en cuenta que cada aminoácido es codificado por una secuencia de tres letras consecutivas que se denomina codón).
4. En la columna titulada “Alteraciones”, compare las secuencias tanto de ADN, ARN y aminoácidos normal y mutada e identifique las alteraciones causantes en cada paso de los cambios presentes en la proteína mutada
Respuestas
Para el gen que codifica la proteína relacionada con el Parkinson -la parkina- una alteración en la secuencia del ADN conlleva a alteraciones en el ARN, durante la transcripción, produciéndo cambios en la secuencia de aminoácidos y proteínas no funcionales que predisponen a la enfermedad.
1. Cadena de ADN del gen que codifica la parkina
- Normal: TAC TGT GTG ACA AGA
- Mutada: TAC TGT ATC ACA AGA
2. Secuencia de ARN después de la transcripción
- Para el ADN normal, el ARN es: AUG ACA CAC UGU UCU
- Para el ADN mutado, el ARN es: AUG ACA UAG UGU UCU
3. Codones y Aminoácidos
La secuencia del ARN mensajero procedente del ADN normal produce cinco codones: AUG, ACA, CAC, UGU y UCU, cada uno de los cuales origina un aminoácido:
- AUG metionina (Met)
- ACA treonnina (Thr)
- CAC histidina (His)
- UGU cisteina (cys)
- UCU serina (Ser)
En el ARN transcrito de ADN mutado el codón UAG sustituye al CAC, obteniéndose los aminoácidos:
- AUG metionina (Met)
- ACA treonnina (Thr)
- UAG indica parada en el proceso de síntesis proteica (STOP).
- UGU cisteina (cys)
- UCU serina (Ser)
4. Alteraciones
Una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN conduce a una alteración del ARNm en la transcripción, y este a un código genético (codones) alterado, lo que finalmente produce alteraciones de la proteína.
- En el ADN: TAC TGT ATC ACA AGA
- En el ARN: AUG ACA UAG UGU UCU
- En la secuencia de aminoácidos: Met - Thr - STOP - Cys - Ser
El resultado final es una proteína no funcional, predisponente para padecer la enfermedad de Parkinson.