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Los estudios genéticos en el ser humano también pueden realizarse mediante el análisis de cariotipos. Un cariotipo permite observar el conjunto de cromosomas de una célula y presenta características distintivas en cada especie.
Para realizar el análisis de cariotipos, las células (principalmente glóbulos blancos) son detenidas durante la división celular, en la etapa de metafase, y teñidas para su posterior visualización. Cada cromosoma presenta una morfología, tamaño y patrón de bandas característico, permitiendo su identificación y la evaluación de cualquier cambio estructural. En la especie humana, el cariotipo está constituido por 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (X e Y).
El análisis de los cariotipos permite el estudio de alteraciones cromosómicas y su asociación a enfermedades, establecer relaciones taxonómicas entre diversas especies o inferir eventos evolutivos pasados. Los síndromes de Down y Angelman se caracterizan por su asociación a alteraciones cromosómicas. El primero es producido, en la mayor parte de los casos, por la trisomía en el cromosoma 21 (presencia de un cromosoma extra), así como por la unión del cromosoma 21 al cromosoma 14 (traslocación), mientras que el síndrome de Angelman es causado en gran parte por la pérdida del brazo largo del cromosoma 15 materno, produciendo retardo mental y en el desarrollo físico.
La información hereditaria en las células de cada organismo constituye el genoma. En animales, se pueden identificar dos tipos de genoma: el nuclear y el mitocondrial (en vegetales se encuentra además el genoma cloroplástico). El genoma mitocondrial es una doble hebra de ADN circular de aproximadamente 16.600 nucleótidos, ubicado en las mitocondrias de cada célula, constituyendo una pequeña parte del genoma humano completo y codificando solo para 37 genes. La mayor parte del genoma se encuentra en el núcleo de la célula, organizado en los cromosomas, con cerca de 3,2 x 10^9 nucleótidos que codifican para 25.000 a 30.000 genes.
Lo particular del genoma humano, al igual que de muchos genomas de organismos eucariontes, es la relación entre su tamaño y la cantidad de genes para los cuales codifica. Un 75% del genoma es AON extragénico que no está involucrado en la expresión de proteínas y, del 25% restante, solo el 10% es AON codificante. Además, se ha observado que un mismo gen puede codificar para más de una proteína, explicando de esta manera por qué el número de genes de un organismo es menor que el número de proteínas.
Proyecto Genoma Humano
La secuenciación completa del genoma y la identificación de genes han sido los objetivos principales de este proyecto, permitiendo la generación de bases de datos, de carácter público y acceso gratuito, de nuestra especie y de gran variedad de organismos. Si bien el genoma humano presenta una gran similitud entre los individuos, existen pequeñas diferencias que permiten conocer la variabilidad entre poblaciones, la función de genes, su asociación a enfermedades o hasta el origen y dispersión de nuestra especie.