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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular severo y progresivo que ocurre principalmente en los niños varones, aunque en casos raros puede afectar mujeres, caracterizada por debilidad muscular y pérdida de la masa muscular (atrofia) de los músculos del cuerpo y del corazón. Comienza en los niños pequeños (usualmente a los 3 - 4 años de edad) en los músculos más cercanos del tronco y de la pelvis (proximales) como los de los muslos, de la pelvis, del cuello y de los hombros, y después conforme progresa, afecta los músculos de los brazos y de las piernas, así como otros músculos del cuerpo. Las primeras señales y síntomas incluyen retraso de las habilidades motoras (como para sentarse, o ponerse de pie) y a veces, para aprender a hablar. Usualmente hay dificultad para caminar (con una marcha característica con los piernas abiertas (andar como un “pato”) o en las puntas de los pies), para correr, para levantarse, o para subir escaleras. Los músculos de la pantorrilla se ven grandes porque con el tiempo los depósitos de gordura substituyen la musculatura. La capacidad de caminar se puede perder a los 12 a 13 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.[1] En algunos casos hay problemas de aprendizaje y de la memoria, así como problemas de comunicación y problemas emocionales.[2] Además de los músculos utilizados para el movimiento, la DMD también puede afectar a los músculos del corazón (cardiomiopatía dilatada) y los músculos de la respiración usualmente en la adolescencia.[1][3]
DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína muscular distrofina. Los varones con DMD no tienen la proteína distrofina en sus músculos, corazón y en células nerviosas (neuronas) de ciertas regiones del cerebro.[2][4] La DMD se hereda en una forma recesiva ligada al cromosoma X; sin embargo, también puede ocurrir por la primera vez en personas que no tienen otros familiares afectados con esta enfermedad.[1][4][5] Todavía no existe cura para la distrofia muscular de Duchenne. El tratamiento se hace para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Hay varios estudios de investigación en curso que están tratando de encontrar un tratamiento efectivo.[6][1][2] Los problemas del corazón y para respirar son las complicaciones más serias de la enfermedad. En la actualidad algunos niños con DMD viven hasta la edad adulta.
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