Question

la fenilcetonuria se debe a una mutación? De ser así, de qué mutación se trata?

Answer 1

Respuesta:

Este proceso es debido a mutaciones en el gen PAH (phenylalanine hydroxylase), localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23.2), que codifica la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa. ... Se han identificado más de 500 mutaciones en el gen PAH en las personas con fenilcetonuria (PKU).

Explicación:

Answer 2

Respuesta:

La PKU o fenilcentuoria es causada por mutaciones en el gen que ayuda a producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa o PAH por sus siglas en inglés. Esta enzima es necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otras sustancias necesarias para el cuerpo

por lo tanto esta enfermedad hereditaria  es causada por la mutacion genetica es decir un defecto en el gen

Explicación: