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– Macrocefalia asintomática.
– Episodios convulsivos.
– Retraso generalizado en el desarrollo, déficits cognitivos e intelectuales, hemiparesia, etc.
– Vómitos, náuseas, cefaleas, somnolencia, irritabilidad, falta de apetito.
– Alteraciones y déficits de la marcha, déficits visuales.
– Signos de hipertensión endocraneal, anemia, alteraciones bioquímicas, patologías óseas sistémicas.
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