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consiste en una alteración genética en la que las células del organismo presentan un cromosoma de más. En el caso del Síndrome de Edwards, tiene lugar la existencia de un cromosoma extra en el par 18. No obstante, también puede ocurrir como en el caso del síndrome de Down, que la enfermedad se produzca por la presencia de un pequeño fragmento de más, y en casos muy extraños, al mosaicismo (no todas las células presentan una copia extra).
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