Question

Cual es la importancia de realizar un cariotipo a una persona que presenta un desarrollo anormal?

Answer 1

El cariotipo corresponde a la forma en que se asocian los cromosomas en una especie, otorgandole sus características morfológicas y funcionales. El cariotipo se establece una vez que los cromososmas se asocian en parejas, de acuerdo a la carga de estos cromosomas que son conferidos por cada padre.

La finalidad de realizar un criotipo a una persona que posee características anormales o disfuncionales es establecer el origen genético de un defecto. Un ejemplo de esto es el estudio de alteraciones como el síndrome de Down, que se debe a la presencia de un cromosoma adicional (46+1) por una trisomía del cromosoma 21.