Question

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Teniendo en cuenta la siguiente situación problema, y los criterios dados observa analiza y responde las preguntas para resolver el problema.

Situación Problema

Carlos tiene ceguera para los colores y sabe que el daltonismo es un carácter familiar, pero no conoce su modo de herencia. Esta es la descripción que hace de cómo afecta a sus familiares más próximos:

“Mi madre y mis hermanas Berta e Isabel distinguen perfectamente los colores, pero mi padre y yo somos daltónicos. Berta tiene dos hijos varones y los dos son daltónicos, pero su única hija es totalmente normal. Yo tengo un hijo y una hija que tienen ambos la visión normal, como su madre. Aunque mi madre tiene la visión normal, su hermano tenía el mismo problema que yo”.

¿Por qué sucede esto?, se pregunta Carlos. ¿Cómo podrías darle una respuesta?

Answer 1

El daltonismo es una alteraciòn visual definida por la incapacidad de quien la padece de discernir entre algunos colores, sobre todo el rojo, verde y azul.

El daltonismo tiene caracter hereditario y el gen que lo determina está vinculado al cromosoma X ($X^{d}$), siendo un alelo recesivo. Una mujer puede ser portadora, ya que para manifestar la alteración debe poseer ambos cromosomas afectados -$X^{d} X^{d}$- lo que es muy raro; en cambio, los varones que adquieran el cromosoma alterado presentarán daltonismo ($X^{d}$Y).

Esta es la razón por la que Carlos, su padre y sobrinos presentan daltonismo, mientras que su madre, hermana y sobrina no lo presentan.

Answer 2

Parece una distribución de la enfermedad que afecta a los hombres y​ no a las mujeres.

Explicación: Los hombres tienen sus cromosomas sexuales diferentes.​

Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales iguales XX y los hombres dos cromosomas distintos XY.​

Esto sucede porque los hijos heredan un cromosoma del padre y otro de la madre, así las combinaciones son​

padre(Xp,Y) ---madre (Xm,Xm) ​ tienen hijos varones que heredan el cromosoma Y del padre y un cromosoma X de la madre y tendrán genotipo (Xm,Y) y las hijas heredan un cromosoma X del padre y otro de la madre y tendrán genotipo (Xm, Xp).

Si la enfermedad de Carlos estuviera ubicada en su cromosoma Y,​ su hijo lo heredaría y manifestaría la enfermedad como su padre, pero no la manifiesta,

así que no puede estar en el cromosoma Y.​ Tiene que estar en el cromosoma Xp, pero este cromosoma lo hereda la hija y tampoco manifiesta la enfermedad.

Esto sucede cuando la herencia es recesiva ligada al cromosoma X,​ es decir que la hija de Carlos no manifiesta la enfermedad, porque su otro cromosoma X procedente de la madre no porta la enfermedad y entonces es portadora sana, porque la herencia recesiva ligada al X no se manifiesta en las mujeres si su otra copia del cromosoma X está sana y solo se manifestará si sus dos cromosomas X tuvieran la enfermedad. En cambio los hombres que solo tienen un cromosoma X manifestarán la enfermedad porque no tienen otra copia sana para corregirla.

RESPUESTA = el daltonismo aparece ligado​ de forma recesiva al cromosoma X.

Carlos tiene la enfermedad así que su madre es portadora sana​ de un cromosoma X enfermo, que ha transmitido a su hijo.

El padre de Carlos tiene su cromosoma X enfermo​ pero no lo transmite a su hijo sino a sus hijas, porque a su hijo le transmite su cromosoma Y, luego las hermanas Berta e Isabel son portadoras sanas porque no padecen la enfermedad, pero la transmiten a su descendencia, por esto los dos hijos de Berta tienen la enfermedad heredada del cromosoma X de la madre.

Carlos tiene un hijo y una hija que ha heredado el cromosoma X​ enfermo del padre, pero la hija de Carlos es portadora sana, así que su madre le ha transmitido un cromosoma X sano que la pone a salvo de la enfermedad, pero la hija de Carlos podría transmitir a sus hijos su cromosoma X enfermo y si se emparejara con un enfermo de daltonismo podría tener una hija que portara sus dos cromosomas X enfermos uno del padre y otro de la madre y entonces padecería la enfermedad.

Suerte con vuestras tareas​

$\textit{\textbf{Michael Spymore}}$​​