Respuestas
El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma . Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma . La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son: síndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
sintomas
Talla Baja 98%
Falla Gonadal (infertilidad) 95%
Micrognatia 60%
Cúbito valgo 47%
Implantación baja del pelo 42%
Cuello corto 40%
Paladar ojival 38%
Cuarto metacarpiano corto 37%
Nevus múltiples 25%
Pterigion 25%
Displasia ungueal 13%
Escoliosis 11%
sindrome de down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
sintomas:
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a severos. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
sindrome de klinefelter:
El síndrome de Klinefelter (KS) es un trastorno que ocurre en algunos hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY). Prácticamente todas las células en el cuerpo contienen cromosomas, los cuales llevan los genes que determinan muchas de nuestras características físicas, intelectuales, y emocionales.
sintomas:
Altura con brazos y piernas extra largos
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
Falta de vello facial y corporal
Discapacidades del aprendizaje
Alteración en la personalidad