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Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.
Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se manifiestan principalmente en los hombres, debido a que solo tienen un cromosoma X,. Las mujeres son portadoras si presentan la mutación en uno de los dos cromosomas X y manifestarán la enfermedad si presentan la mutación en los dos cromosomas. Una mujer portadora puede entonces heredar la enfermedad a sus hijos sin siquiera sospecharlo. Las hijas mujeres de un padre afectado serán portadoras obligadas, mientras que ninguno de sus hijos varones manifestará la enfermedad. Son ejemplos de estas enfermedades:
La hemofilia, una enfermedad causada por una mutación que afecta la síntesis de algunos factores de la coagulación. Por lo tanto, las personas hemofílicas pueden tener hemorragias internas. De no ser controladas a tiempo, estas hemorragias pueden causar la muerte.
El daltonismo o la ceguera parcial para los colores es la dificultad para distinguir correctamente los colores verde y rojo, y con menor frecuencia, también el azul y el amarillo. Esta enfermedad no representa un problema mayor. Incluso, algunas personas no son conscientes de que la padecen, ya que aprenden a asociar los colores con la escala de brillo o su intensidad.
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X
Aunque no son muy comunes, se conocen algunas enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X. Se caracterizan porque un hombre afectado transmite la enfermedad a todas sus hijas mujeres, ya que les hereda su único cromosoma X mutado, mientras que todos sus hijos varones serán sanos, ya que les hereda su cromosoma Y. Un solo alelo mutado es suficiente, tanto en las mujeres como en los hombres, para manifestar la enfermedad. El ejemplo más conocido es la hipofosfatemia, caracterizada por niveles bajos de fósforo en la sangre. Si los niveles son muy bajos, se pueden presentar problemas respiratorios, irritabilidad o coma.
Enfermedades ligadas al cromosoma Y
Este tipo de enfermedades son muy raras, ya que solo pueden ser heredadas de padres a hijos varones por la herencia del cromosoma Y
Un ejemplo conocido aunque muy poco frecuente, se presenta cuando ocurren mutaciones en el factor SRY, presente en el cromosoma Ye. Este factor determina el sexo de un individuo. Un ser humano será mujer a menos que el factor SRY se active y determine la diferenciación de las gónadas hacia el sexo masculino. Si este factor presenta alguna mutación y no se activa, el individuo tendrá una composición cromosómica masculina XY, pero fenotípicamente será una mujer.
Si, existen enfermedades ligadas al sexo que son mortales, un claro ejemplo de esto es el SIDA.
Tenemos que el SIDA es una enfermedad que se trasmite por relaciones sexuales o contacto de sangre. Cuando una persona es portadora del SIDA significa que esta persona contiene la enfermedad y por tanto esta reside en su sistema, en especifico en la sangre, por tanto, se deben tener cuidado especiales y ademas deben de poseer tratamientos para protegerlos.
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