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enfermedad de Gauchear: es una de las más comunes, originada por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, esto produce una acumulación en el cuerpo de glucocerebrosido, el cual se va acumulando dentro de los lisosomas de las células.
enfermedad de Niemann-Pick: esta sucede por una acumulación de grasas y colesterol en el hígado, el bazo y el cerebro. Es transmitida de forma hereditaria. Existen cuatro tipos en que la enfermedad se manifiesta: A y B (tipo I) y C y D (tipo II).
Enfermedad de Fabry: es poco común y en muchos casos sus síntomas no son asociados con esta. Causa una acumulación de grasa en el sistema nervioso. La mayoría de la veces afecta a los hombres, también a las mujeres, pero se presenta la enfermedad más leve. Los síntomas se dan durante la niñez o la adolescencia: dolores, problemas en la sudoración, manchas rojas en la piel, problemas en el corazón y los riñones.
Enfermedad de Krabbé: es producida por un defecto en el gen de la galactosilceramidasa (GALC), el cual es responsable de la producción y mantenimiento de las mielinas, las cuales protegen los nervios. Esta enfermedad afecta al sistema nervioso central como al degenerativo. Se encuentra aproximadamente en 1 de cada 200,000 niños.
enfermedad de Niemann-Pick: esta sucede por una acumulación de grasas y colesterol en el hígado, el bazo y el cerebro. Es transmitida de forma hereditaria. Existen cuatro tipos en que la enfermedad se manifiesta: A y B (tipo I) y C y D (tipo II).
Enfermedad de Fabry: es poco común y en muchos casos sus síntomas no son asociados con esta. Causa una acumulación de grasa en el sistema nervioso. La mayoría de la veces afecta a los hombres, también a las mujeres, pero se presenta la enfermedad más leve. Los síntomas se dan durante la niñez o la adolescencia: dolores, problemas en la sudoración, manchas rojas en la piel, problemas en el corazón y los riñones.
Enfermedad de Krabbé: es producida por un defecto en el gen de la galactosilceramidasa (GALC), el cual es responsable de la producción y mantenimiento de las mielinas, las cuales protegen los nervios. Esta enfermedad afecta al sistema nervioso central como al degenerativo. Se encuentra aproximadamente en 1 de cada 200,000 niños.
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