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La principal justificación del Proyecto Genoma Humano (PGH) ante la sociedad es la promesa de avances importantes en Medicina.
Sin embargo el estudio de las enfermedades en humanos se ha hecho más grande debido a la incomprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación sistemática, lo que proveerá un tremendo impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y multifactoriales.
Una de las necesidades más inmediatas del PGH es la de colocar sondas y marcadores moleculares para diagnosticar enfermedades genéticas como el cáncer y enfermedades infecciosas
VentajasEmpresas, como Myriad Genetics ofrecen formas sencillas de administrar las pruebas genéticas que pueden mostrar la predisposición a una variedad de enfermedades como el cáncer de mama, los trastornos de la hemostasia, la fibrosis quística, enfermedades hepáticas, la enfermedad de Alzheimer y otras áreas de interés clínico se consideran susceptibles de beneficiarse de la información sobre el genoma y, posiblemente, pueda a largo plazo conducir a avances significativos en su gestión.
Hay también beneficios tangibles para los biólogos. Por ejemplo, un investigador de la investigación de un determinado tipo de cáncer puede haber reducido su búsqueda a un determinado gen.Al visitar la base de datos del genoma humano en la red, este investigador puede examinar lo que otros científicos han escrito sobre este gen, incluyendo la estructura tridimensional de su producto, sus funciones, sus relaciones evolutivas con otros genes humanos, o genes de ratones, levaduras, moscas de la fruta; las posibles mutaciones perjudiciales, las interacciones con otros genes; los tejidos del cuerpo en el que este gen es activado, las enfermedades asociadas con este gen u otro tipo de datos, y esto representa aprovechamiento de tiempo y recursos.
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