Question

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se caracteriza por una copia adicional del cromosoma 21.

Verdadero o falso?

Answer 1

Es verdadero que el síndrome de Down se produce cuando la información genética correspondiente al cromosoma 21, está duplicada, por esto también se denomina trisomía del par 21.

Como los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas en nuestras células = 46 cromosomas, si hay un cromosoma extra, tendrán 47 cromosomas.

Hay ocasiones en que el cromosoma duplicado se transloca uniéndose a otro cromosoma, en estos casos el recuento cromosómico será 46 , pero la información genética extra sigue causando las anomalías descritas correspondientes al Síndrome de Down.

Hay casos poco frecuentes en que esta mutación cromosómica no se produce en el cigoto sino en el embrión después de que haya comenzado la división celular. En estos casos se produce un mosaicismo Down, pues habrá dos estirpes celulares y células que presenten trisomía y células que no la presenten. La gravedad de las manifestaciones clínicas del síndrome de Down en mosaico dependerá del porcentaje de células afectadas en el individuo, que dependerá del momento en que se produjo la mutación.

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Michael Spymore