Ayúdenme con estas 3 preguntas de biología:
1)¿Que enfermedad provoca la deleción?
2)¿Que enfermedad provoca la duplicación?
3)¿Que enfermedad provoca la translocación?
Respuestas
La deleción se entiende como una anomalía estructural cromosómica o pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Estas enfermedades se diagnostican a través de una técnica muy detallada denominada FISH o hibridación in situ por fluorescencia. Entre estas se encuentran:
Síndrome velocardiofacial: síndrome de herencia autosómica dominante con monosomía para 22q11, en que raramente se encuentra hipocalcemia neonatal (bajos niveles de calcio en la sangre) y disfunción de linfocitos T. También se le denomina síndrome de DiGeorge. Los pacientes presentan talla baja, microcefalia con retardo mental de grado variable, cara alargada, fisuras palpebrales estrechas, nariz tubular y prominente con alas nasales hipoplásicas. Boca pequeña, puede haber insuficiencia velofaríngea y fisura palatina. Cardiopatía congénita en el 85% de los casos, también puede haber anomalías de arterias carótidas internas. Tienen hernias umbilicales e inguinales. Las manos y los dedos son delgados y alargados.
Síndrome Prader Willi: enfermedad de aparición esporádica que se debe a la microdeleción de 15q11 en el 70% de los pacientes confirmados por FISH. Los casos restantes son debidos a disomía uniparental materna (las dos copias de un cromosoma provienen del mismo parental, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre) y hay pocos casos secundarios a translocación cromosómica (desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma). Se caracteriza por una disminución de movimientos fetales y presentación podálica (presentación de nalgas).
La hipotonía neonatal severa (disminución del tono muscular en reposo) mejora con la edad. Se observa retraso global del desarrollo psicomotor, pudiendo tener alteraciones del sueño y convulsiones. Por mal incremento ponderal en la infancia, la obesidad puede instalarse entre los 6 meses y los 6 años. Dolicocefalia (crecimiento lateral de la cabeza), ojos almendrados, estrabismo, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, miopía, labio superior delgado y boca pequeña. Presentan hipoventilación, hipoplasia genital (desarrollo incompleto) además de manos y pies pequeños y angostos. Hipopigmentación, cabello claro con implantación hacia arriba en la frente.
Síndrome de Williams: enfermedad de herencia autosómica dominante, generalmente de aparición esporádica, debida a la deleción de genes contiguos en 7q11.2. Retardo de crecimiento intrauterino y talla baja. Se observa voz ronca. Retraso mental, pobre integración visomotora e hipersensilidad a los ruidos. Cejas en abanico, hipoplasia mediofacial con relleno periorbital, epicanto, filtrum largo, labios gruesos. Puente nasal bajo con narinas antevertidas. Pectus excavatum, hallux valgus, limitación a la movilidad articular y xifoescoliosis. Riñones pequeños, nefrocalcinosis. Uñas hipoplásicas. Hernia inguinal, y constipación crónica. Puede haber hipercalcemia e hipertensión sistémica.
2)Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.1 Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pued
3) En Genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca. El modo más fácil para que ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio.
Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma. Las consecuencias genéticas de las traslocaciones reciprocas son similares a las de las inversiones. No hay perdida o ganancia de información genética; solo hay una reordenación del material genético. La presencia de una traslocación no afecta directamente a la viabilidad de los individuos que la llevan. Al igual que la inversión, una traslocación puede producir un efecto de posición, debido a que puede re ubicar ciertos genes en relación con otros. Este intercambio puede dar lugar a nuevas relaciones de ligamiento que se pueden detectar experimentalmente.
Los homólogos heterocigotos para una traslocación reciproca presentan sinapsis complejas en la meiosis. El emparejamiento da lugar a una configuración en cruz. Como con las inversiones, en la meiosis también se producen gametos genéticamente desequilibrados como consecuencia de este alineamiento no usual. En el caso de las traslocaciones, los gametos aberrantes no son necesariamente la consecuencia del entrecruzamiento.