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1
es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por diferentes anomalías que afectan al desarrollo de los huesos, principalmente el cráneoy las clavículas, asociadas a alteraciones en el proceso de formación de los dientes.
Los pacientes afectados suelen tener clavículas poco desarrolladas o ausentes, hipermovilidad de los hombros que pueden aproximarse fácilmente a la línea media del cuerpo, estatura baja, frente amplia con retraso en el cierre de las fontanelas y dentición anómala, con maloclusionesy retraso en la aparición de la dentición definitiva. El desarrollo mental es normal.
La enfermedad se incluye en el grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias.2 3 La frecuencia estimada es de un caso por millón de habitantes.2
Los pacientes afectados suelen tener clavículas poco desarrolladas o ausentes, hipermovilidad de los hombros que pueden aproximarse fácilmente a la línea media del cuerpo, estatura baja, frente amplia con retraso en el cierre de las fontanelas y dentición anómala, con maloclusionesy retraso en la aparición de la dentición definitiva. El desarrollo mental es normal.
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