• Asignatura: Biología
  • Autor: susilinda1275
  • hace 8 años

Malformaciones de origen geneticas cromosoma 45, 13, 21, 22, 47 , .

Respuestas

Respuesta dada por: diantivist
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La monosomía de los cromosomas sexuales o la pérdida parcial de uno de ellos genera síndrome de Turner (45, X) - sólo en mujeres: X0

La pérdida del brazo q del cromosoma 13 provoca malformaciones congénitas y disminución de capacidad intelectual. Además las mutaciones en este gen pueden provocar heterocromia, síndrome de Patau, sordera, etc.

Las mutaciones en el cromosoma 21 o copias de más pueden causar retraso mental, cáncer y posiblemente Altzheimer.

Mutaciones en el cromosoma 22 generan esclerosis amiotrófica, cancer de mama. Las aneuploidías corresponden al síndrome de ojo de gato.

Una aneuploidía en el cromosoma 47 genera síndrome de Klinefelter. Afecta a hombres por la presencia de dos cromosomas X, esto es: 47, XXY

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