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En las enfermedades de almacenamiento lisosómico , alguna enzima del lisosoma tiene actividad reducida o nula debido a un error genético y el substrato de dicho enzima se acumula y deposita dentro del lisosoma que aumentan de tamaño a causa del material sin digerir , lo cual interfiere con los procesos celulares normales ; algunas de estas enfermedades son :
Esfingolipidosis.
Son enfermedades causadas por la disfunción de alguno de los enzimas de la ruta de degradación de los esfingolípidos.
Dado que los esfingolípidos abundan en el cerebro , varias de estas enfermedades cursan con retraso mental severo y muerte prematura ; entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs , la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Niemann-Pick , la enfermedad de Krabbe , la fucosidosis , etc.
Carencia de lipasa ácida.
La lipasa ácida es una enzima fundamental en el metabolismo de los triglicéridos y del colesterol, que se acumulan en los tejidos. La disfunción de esta enzima provoca dos enferemedades, la enfermedad de almacenamiento de ésteres de colesterol, en que la enzima presenta muy poca actividad, y la enfermedad de Wolman, en que la enzima es totalmente inactiva.
Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe.
Es un defecto de la α(1-4) glucosidasa ácida lisosómica , también denominada maltasa ácida.
El glucógeno aparece almacenado en lisosomas.
En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.
En adultos el acúmulo es más acusado en músculo esquelético.
Mucopolisacaridosis.
Causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (antes llamadas mucopolisacáridos). Destacan la mucopolisacaridosis tipo I , también conocida como gargolismo o enfermedad de Hurler , en la que existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa , y la mucopolisacaridosis de tipo II o síndrome de Hunter , causada por un error en la enzima iduronato-2-sulfatasa.
En la gota :
El ácido úrico proveniente del catabolismo de las purinas se produce en exceso , lo que provoca la deposición de cristales de urato en las articulaciones.
Los cristales son fagocitados por las células y se acumulan en los lisosomas secundarios ; estos cristales provocan la rotura de dichas vacuolas con la consiguiente liberación de enzimas lisosómicos en el citosol que causa la digestión de componentes celulares , la liberación de sustancias de la célula y la autolisis celular.
La membrana de los lisosomas es impermeable a las enzimas y resistente a la acción de éstas.
Ambos hechos protegen normalmente a la célula de una batería enzimática que podría degradarla. Existen , sin embargo , algunos procesos patológicos , como la Artritis Reumatoide , que causan la destrucción de las membranas lisosomales , con la consecuente liberación de las enzimas y la lisis celular.
Esfingolipidosis.
Son enfermedades causadas por la disfunción de alguno de los enzimas de la ruta de degradación de los esfingolípidos.
Dado que los esfingolípidos abundan en el cerebro , varias de estas enfermedades cursan con retraso mental severo y muerte prematura ; entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs , la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Niemann-Pick , la enfermedad de Krabbe , la fucosidosis , etc.
Carencia de lipasa ácida.
La lipasa ácida es una enzima fundamental en el metabolismo de los triglicéridos y del colesterol, que se acumulan en los tejidos. La disfunción de esta enzima provoca dos enferemedades, la enfermedad de almacenamiento de ésteres de colesterol, en que la enzima presenta muy poca actividad, y la enfermedad de Wolman, en que la enzima es totalmente inactiva.
Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe.
Es un defecto de la α(1-4) glucosidasa ácida lisosómica , también denominada maltasa ácida.
El glucógeno aparece almacenado en lisosomas.
En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.
En adultos el acúmulo es más acusado en músculo esquelético.
Mucopolisacaridosis.
Causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (antes llamadas mucopolisacáridos). Destacan la mucopolisacaridosis tipo I , también conocida como gargolismo o enfermedad de Hurler , en la que existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa , y la mucopolisacaridosis de tipo II o síndrome de Hunter , causada por un error en la enzima iduronato-2-sulfatasa.
En la gota :
El ácido úrico proveniente del catabolismo de las purinas se produce en exceso , lo que provoca la deposición de cristales de urato en las articulaciones.
Los cristales son fagocitados por las células y se acumulan en los lisosomas secundarios ; estos cristales provocan la rotura de dichas vacuolas con la consiguiente liberación de enzimas lisosómicos en el citosol que causa la digestión de componentes celulares , la liberación de sustancias de la célula y la autolisis celular.
La membrana de los lisosomas es impermeable a las enzimas y resistente a la acción de éstas.
Ambos hechos protegen normalmente a la célula de una batería enzimática que podría degradarla. Existen , sin embargo , algunos procesos patológicos , como la Artritis Reumatoide , que causan la destrucción de las membranas lisosomales , con la consecuente liberación de las enzimas y la lisis celular.
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