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Hace años se observó que en algunas familias se diagnosticaban diferentes cánceres en muchos miembros de diversas generaciones. Un caso típico es aquel en que se diagnostica un cáncer de mama a una mujer de 38 años y cuando se efectúa la historia clínica se observa que su hermana mayor también sufrió un cáncer años atrás; su madre murió de un tumor en el pecho y la hija de una hermana de su madre ha sufrido un cáncer de ovario. Ésta es una situación en la cual sospecharemos que la herencia de alguna mutación genética puede determinar que los miembros de esta familia tengan un riesgo mucho más elevado que el resto de mujeres de la población general de sufrir cáncer.
Últimamente se han identificado una serie de alteraciones genéticas que pueden ser transmitidas de padres a hijos/as y que aumentan notablemente el riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer entrelos miembros de una misma familia. En concreto, los cánceres en que este hecho se ha demostrado son el cáncer colo-rectal, el cáncer de mama y el cáncer de ovario. A pesar de la frecuencia de estos tumores, se considera que sólo un 5% de todos los tumores puede estar relacionado con la herencia de la predisposición genética.
En el caso de estos tumores, actualmente es posible conocer si una determinada persona sufre la alteración genética que predispone a sufrir con más frecuencia un cáncer de mama, de ovario o de colon.
Para indicar si es necesario hacer estos análisis genéticos, primero se tiene que hacer una consulta de consejo genético. En este consejo se establecen los antecedentes familiares de la persona que consulta, y se evalúa su probabilidad de tener un riesgo más elevado de sufrir cáncer respecto de la población general y, por tanto, si es conveniente hacerle el estudio genético. Como resultado de este estudio genético, se proponen medidas preventivas específicas que tienen en cuenta el riesgo de desarrollar cáncer como consecuencia de la mutación observada. En el caso de no observar ninguna alteración genética (aunque nunca hay un resultado fiable al 100%), el riesgo de la persona es similar al de la población general. Ésta es una de las consecuencias positivas del consejo genético: saber cuál es el riesgo real personal y, sobre todo, saber qué implicaciones tiene para los hijos.