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La principal diferencia radica en que la anomalía de la adición es comunmente una anomalía númerica, la cual es causa por la adición de uno o más cromosomas. Cabe destacar que la anomalía de adición también puede ser estructural ya que pueden existir cambios en la estructura de un cromosoma por adición de material genético.
Por otra parte, la anomalía de la duplicación es una anomalía estructural ya que afectan a los cromososmas en cuanto a la ordenación lineal de los genes. La duplicación consiste en en la presencia de una copia extra de un segmento de un cromosoma.
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