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Entre los principales objetivos del Proyecto del genoma humano (PGH) se encontraba el desarrollar nuevas herramientas, que fueran mejores y más económicas, para identificar nuevos genes y entender su función.
Una de estas herramientas es el mapeo genético. El mapeo genético - también llamado mapeo de ligamiento - puede ofrecer firmes pruebas de que una enfermedad transmitida de un padre a su hijo está ligada a uno o más genes. El mapeo también brinda pistas sobre qué cromosoma contiene el gen y la ubicación precisa del gen en ese cromosoma.
Los mapas genéticos han sido utilizados exitosamente para encontrar el gen responsable de trastornos relativamente poco frecuentes que se heredan a través de un solo gen, tales como la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne. Los mapas genéticos también son útiles para guiar a los científicos al gran número de genes que se cree que desempeñan un papel en el desarrollo de los trastornos más comunes, tales como el asma, las enfermedades del corazón, la diabetes, el cáncer y las afecciones psiquiátricas
