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1. Fibrosis quística: La fibrosis quística es causada por una mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Las personas afectadas tienen mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas y sufrir un infarto de miocardio prematuro.
2. Hemofilia: La hemofilia, que es más común entre los hombres, se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre lo que puede provocar hemorragias anormales.
Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, heredan sólo una copia del cromosoma X (de su madre). Por lo tanto, si heredan un cromosoma X que porta el gen mutado, tienen más posibilidades de heredar la hemofilia.
3. Hipercolesterolemia Familiar: Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (colesterol malo) en sangre sea muy alto, porque nuestro cuerpo es incapaz de eliminarlo. Los niños que heredan sólo una copia del gen defectuoso son portadores que podrían transmitir el gen a sus propios hijos.
4. Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que aparece normalmente en la mediana edad. Causa la degradación progresiva de las células nerviosas en el cerebro, llevando a una pérdida de la función cerebral y muscular. Cada padre con un gen defectuoso puede transmitir una copia defectuosa o una copia sana, dejando a un hijo con un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
5. Distrofia muscular: En la distrofia muscular, los genes defectuosos interfieren con la producción de proteínas necesarias para el desarrollo muscular saludable.
No pongo más, porque sino seria mucho texto, suerte crack :D